“내 미래를 미리 본다면” — 치매 예측 시대의 문을 열다

1. 치매를 ‘예측’하는 유전자 점수가 등장하다

“혹시 내가 나중에 치매에 걸린다면 어떨까?” 누구나 한 번쯤은 스스로에게 던져본 질문입니다. 기억이 희미해지고, 가족의 얼굴마저 잊어가는 그 병, 이제는 ‘예측할 수 있다’는 희망이 생겼습니다. 삼성서울병원 김희진·원홍희 교수, 그리고 연세대학교 서진수 교수 연구팀이 새로운 유전자 기반 치매 예측 기술을 발표했습니다. 그 이름은 바로 ‘최적 다유전자 위험 점수(optPRS)’입니다.

2. optPRS란 무엇인가?

optPRS는 여러 개의 유전 변이 정보를 조합해 알츠하이머병 발병 가능성을 예측하는 수학적 점수입니다. 기존의 ApoE 유전자 중심 예측법보다 훨씬 정확하고, 실제 질병 진행까지 반영할 수 있는 점이 특징입니다. 연구팀은 국내 1600여 명의 환자 유전체와 임상 데이터를 분석해 한국인에게 가장 적합한 형태의 optPRS를 개발했습니다.

그 결과,

• optPRS 점수가 높은 사람은 알츠하이머 발병 위험이 2.4배 증가,
• 아밀로이드 단백질 축적 위험이 2.0배 상승했습니다.

3. 세포 속에서 증명된 예측의 정확성

이 결과가 단순한 통계가 아니라는 점이 중요합니다. 삼성서울병원 연구진은 optPRS 점수에 따라 유도만능줄기세포(iPSC)를 제작했고, 연세대학교 서진수 교수팀은 이를 이용해 뇌 오가노이드(인공 뇌조직)를 만들어 실험했습니다. 결과적으로, 고위험군 세포에서 아밀로이드와 타우 단백질이 현저히 증가했습니다. 즉, optPRS는 단순한 예측 모델이 아니라 실제 병리학적 변화를 반영하는 과학적 지표임이 확인된 것입니다.

실험실에서 연구원들이 데이터를 함께 보는 모습 by chatgpt

4. 한국 연구진의 세계적 성과

이번 연구는 미국 알츠하이머 협회 공식 학술지 Alzheimer’s & Dementia〉 (IF 11.1)에 게재되었으며, 국내 특허 2건 등록, 미국·유럽 출원 절차 진행 중입니다.

김희진 교수는 이렇게 말했습니다.

“이번 결과는 고위험군을 조기에 찾아내고 개인별 유전 위험에 맞는 치료 전략을 세우는 기초자료가 될 수 있습니다.”

원홍희 교수는 덧붙였습니다.

“30여 개의 유전 변이만으로도 고위험군을 선별할 수 있어 향후 활용 가치가 높습니다.”

이제 한국 연구진이 세계 치매 예측 기술의 표준을 제시하는 날이 머지않았습니다.

따뜻한 빛 속에서 사진첩을 들여다보는 노인과 가족 by chatgpt

5. 기억을 지키는 과학

치매는 단순한 질병이 아닙니다. 그것은 한 사람의 기억과 인생, 사랑의 흔적을 조금씩 지워가는 과정입니다.

따라서 이번 연구는 단순한 과학적 성과를 넘어, ‘기억을 지키는 기술’로서 인간의 존엄을 지키는 의미를 가집니다.

우리는 여전히 치매를 완전히 막을 수는 없지만, 이제 누가 위험한지, 언제부터 대비해야 하는지 알 수 있게 되었습니다.

과학은 언제나 인간의 불안을 향해 다가갑니다. 그리고 이번 연구는 그 불안 속에서 희망의 불씨를 밝혔습니다.

 

 

출처: 머니투데이 홍효진 기자, 「韓연구진, '치매 발병 예측' 유전자 점수 개발…美·유럽서 특허 절차」 (2025.10.30)